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撰文丨章台柳自闭症谱系障碍（ASD）是一种具有高度遗传性的神经发育综合征，其特点是具有显著的遗传异质性和个体间临床差异。在过去15年中，全外显子组测序研究基于ASD相关的罕见（通常是新发的）蛋白质变异