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人类基因组中最常见的个体间差异，并非大片段的缺失或倒位，而是长度不足50个碱基的小变异——单核苷酸替换与短插入缺失。它们构成人群遗传多样性、复杂性状与孟德尔疾病的遗传基础，也是精准医学解读的起点。过去