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基因组信息日益成为医疗的关键，它的可靠度直接决定诊疗效果以及相关医学研究的可重复性，因此医学基因组相关检测的标准就成为核心问题[1]。一项近日发表在Nature的观点型文章就结合测序和序列分析相关技术