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撰文丨王聪编辑丨王多鱼排版丨水成文人类神经元是终末分化且寿命较长的细胞，需要精确的基因组调控。正常神经元功能对于基因剂量极为敏感，拷贝数变异（CNV）和杂合点突变与多种神经发育及神经精神疾病相关。20