两万分之一的患病率,《自然》揭示这一罕见病的关键病因

学术经纬 2026年10月23日 查看原文

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天使综合征(Angelman syndrome)是一种罕见的神经发育障碍。患儿表现为严重智力障碍、癫痫、小头畸形和运动协调困难,每两万名新生儿中约有一例患者。医学界早已知道,这种疾病的发生与母亲来源的